Мужское бесплодие

Мужское бесплодиеОсновной причиной мужского бесплодия является нарушение качества спермы. В отличие от женщин, фертильность мужчин снижается с возрастом незначительно. Причиной нарушения качества спермы бывают, как правило, преобретенные заболевания, о которых сказано выше. В некоторых случаях бесплодие у мужчин бывает врожденным.Мужское бесплодиеОсновной причиной мужского бесплодия является нарушение качества спермы. В отличие от женщин, фертильность мужчин снижается с возрастом незначительно. Причиной нарушения качества спермы бывают, как правило, преобретенные заболевания, о которых сказано выше. В некоторых случаях бесплодие у мужчин бывает врожденным.

Нередко встречаются смешанные формы, например: олигоастеноспермия (снижена как общая концентрация, так и процентное содержание быстрых сперматозоидов), олиго-астено-тератозооспермия (снижены концентрация, процентное содержание быстрых сперматозоидов, содержание нормальных форм ).

Концентрация, подвижность и морфология сперматозоидов оказывают существенное влияние на вероятность наступления беременности.

Причиной ухудшения качества спермы может быть нарушение продукции сперматозоидов или их выделения.

Причиной недостаточной выработки сперматозоидов могут быть:

• Эпидемический паротит (свинка), перенесенный в детстве
• Неопущение яичек
• Гормональные нарушения
• Диабет
• Оперированные опухоли
• Генетические причины
• Стресс
• Инфекции
• Факторы окружающей среды
• Злоупотребление никотином и алкоголем

Нарушение транспорта (выделения) сперматозоидов может быть вызвано воспалительным процессом в прошлом, варикозным расширением вен яичка (варикоцеле), врожденными нарушениями (переход в генетические причины этого же раздела). В этом случае, хотя их вырабатывается достаточно, они не попадают в репродуктивный тракт женщины, т.к. проходимость семявыносящих путей нарушена. Причиной может явиться стерилизация в прошлом.

Нередко не удается однозначно указать причину.

Недостаточное количество сперматозоидов или нарушение их качества является частой причиной мужского бесплодия.

Наиболее частые генетические причины мужского бесплодия:

Причиной тяжелой олигозооспермии*(снижении количества сперматозоидов в эякуляте) и азооспермии* (отсутствие сперматозоидов в эякуляте) нередко бывают генетические нарушения. Это
— нарушение количества хромосом
— структурные аберрации хромосом (транслокации)
— микроделеции Y хромосомы
— мутации в гене муковисцидоза.

Генетические Аспекты Мужского Бесплодия

Мужское бесплодие

Численные и структурные аномалии хромосом.

У мужчин с нарушением сперматогенеза, численные и структурные аномалии хромосом (транслокации) встречаются в 30 раз чаще, чем в популяции. Частота хромосомных нарушений у мужчин с необструктивной азооспермией составляет 10-15%, с олигозооспермией 4-7%. Наиболее частой количественной хромосомной патологией при азооспермии (в 10% случаев) является синдром Клайнфельтера – кариотип — 47,XXY.

Частота встречаемости аномалий кариотипа у мужчин с азооспермией и олигозооспермией
(V. Assche et al. 1996,T.Huynh et al. 2002,)

Мужское бесплодие

Нарушения количества хромосом и транслокации можно выявить с помощью цитогенетического метода (кариотипирования).

Микроделеция Y хромосомы.

Микроделеция Y хромосомы – это выпадения определенных участков Y хромосомы — AZF локуса (фактора азооспермии).

AZF локус находится в длинном плече Y-хромосомы (Yq11). Полагают, что гены, расположенные в этом локусе, играют важную роль в процессе сперматогенеза. У 20-30% мужчин с необструктивной азооспермией и у 3-7% мужчин с олигозооспермией выявляют отсутствие (делецию) AZF локуса.

Выявить микроделецию Y хромосомы можно с помощью генетического анализа AZF локуса. Обструктивная азооспермия и муковисцидоз.Обструктивная азооспермия* в 25% случаев является следствием одностороннего или двухстороннего врожденного отсутствия семявыносящих протоков (congenital bilateral absence of the vas deferens -CBAVD). У 60-70% пациентов c врожденным отсутствием семявыносящих путей выявляют мутацию* хотя бы в одном из двух генов муковисцидоза а у 30%-40% пациентов мутация обнаруживаются в обоих генах.

Ген муковисцидоза (CFTR) кодирует трансмембранный регуляторный белок муковисцидоза. Ген находится на аутосоме*, а каждая аутосома имеет пару и, следовательно, у каждого человека имеется две копии этого гена. Наличие мутаций в обеих копиях гена муковисцидоза ведет, как правило, к развитию самого распространенного наследственного аутосомно-рецессивного моногенного заболевания — муковисцидоза.
Муковисцидоз или кистозный фиброз– тяжелое системное заболевание, поражающее весь организм и в первую очередь органы дыхания и пищеварения. В России средняя продолжительность жизни больных с тяжелой формой муковисцидоза составляет 16 лет. В европейских странах на 2 500 – 5 000 новорожденных рождается один больной муковисцидозом. В Москве ежегодно рождается 50 больных муковисцидозом детей.

Врожденное отсутствие семявыносящих путей считают легкой формой муковисцидоза.
Причиной заболевания ребенка является наличие мутации в одной из копий гена CFTR у обоих его родителей. При этом у родителей может не быть никаких проявлений болезни.
Наиболее характерное проявление носительства мутации в гене (наличие одной мутантной и одной нормальной копии гена) — одностороннее или двухстороннее отсутствие семявыносящих протоков.

Наличие у мужчины обструктивной азооспермии неясной этиологии – это серьезное показание для молекулярно-генетической диагностики гена CFTR у него и его супруги.

Перед проведением медико-генетического обследования проводится медико-генетическое консультирование.